Интерпретация результатов генетических исследований у пациентов с наследственными заболеваниями: неврология
+
Сертификат PRO
Уважаемые друзья и коллеги с опытом и стремлением к развитию в области генетики!
Приглашаем на новый курс НМО «Интерпретация результатов генетических исследований у пациентов с наследственными заболеваниями: неврология» (36 часов).
На школе генетики Вы познакомитесь с новыми актуальными кейсами, последними клиническими случаями и трендами в генетической диагностике.
Вы получите опыт работы с реальными пациентами от практикующих преподавателей.
О курсе:
– На школе мы обсудим преимущества и ограничения разных генетических методов, выбор наиболее оптимального диагностического пути с учётом клинической картины пациента, молекулярную и клиническую модели постановки диагноза.
– И, конечно же, будет много практики, где каждый самостоятельно пройдет путь от выбора теста первой линии до интерпретации результатов.
– Систематизированный опыт крупнейшей генетической лаборатории в России, литературных данных и практикующих специалистов позволят Вам улучшить качество работы с вашими пациентами.
– Более 30 000 секвенирований, более 30 000 молекулярно-цитогенетических исследований, и конечно же уникальные клинические случаи!
Для кого курс:
Курс особенно подойдет для врачей-неврологов, генетиков, педиатров и всех, кто сталкивается с результатами молекулярно-генетических исследований.
Формат обучения:
Прямые трансляции с применением дистанционных образовательных технологий, с предоставлением записей всех эфиров от 30 дней.
Наставничество от практикующих преподавателей в группе развивающихся коллег, получение ответов на Ваши вопросы.
Технические требования:
Для обучения потребуется интернет и компьютер (или смартфон, на котором установлено приложение).
*Для онлайн трансляций используется «МТС Линк».
УчаствоватьСодержание курса:
- Термины. Основы молекулярной генетики. Нормальная структура генома человека. Классификация изменений на уровне ДНК и белка.
- Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение. Описание генотипа в терминах НРО.
- Основные методы лабораторной генетической диагностики, их возможности и ограничения.
- Критерии патогенности хромосомных аномалий. Хромосомный микроматричный анализ: виды, показания, ограничения, разбор заключений. Интерпретация результатов ХМА, показания для обследования родителей.
- Критерии патогенности нуклеотидных замен. Рекомендации ACMG. Система Феномед.
- Определение каузативности изменений генома. Клинические базы данных. Анализ литературных источников.
- Алгоритмы диагностики наследственной патологии.
- Алгоритмы диагностики наследственной патологии в неврологии: преимущества и недостатки алгоритмов. Выбор оптимального метода с учетом клинической картины пациента и материальных возможностей семьи.
- Разбор домашних заданий, практические занятия. Сбор анамнеза, описание фенотипа и основы консультирования на примерах.
- Генетическое консультирование пациентов по результатам генетического тестирования. Особенности и сложности генетического консультирования по результатам полногеномных исследований.
- Пренатальная диагностика и профилактика наследственных заболеваний.
- Практические занятия, самостоятельный анализ исходных данных секвенирования в системе Феномед.
- В конце PRO курса нас ждёт итоговая аттестация с подарком для самого успешного прохождения.
Очная часть курса пройдёт по адресу:
г. Москва, ул. Короленко, дом 8
Очная часть представляет собой 2 дня интенсива, где полученную онлайн базовую информацию будем превращать с Вами в доказательства, принимать решения "как искать", "что является причиной", "что делать от классических до непонятных случаев".
На очной части будем не только читать чужие заключения, но и пробовать искать причину в исходных данных.
И все это с Вами самостоятельно, под контролем кураторов, поэтому набор на очную часть ограничен!
Оставьте заявку!
На курс обучения по программе повышения квалификации принимаются лица с высшим медицинским образованием, подготовкой в интернатуре/ординатуре в соответствии с действующим законодательством.
- Копия паспорта (листы с фотографией и последней пропиской) или документ (документы), удостоверяющий личность, гражданство;
- Копия свидетельства о смене ФИО (при наличии);
- Копия диплома о высшем медицинском образовании;
- Копия СНИЛС (страховой номер индивидуального лицевого счёта);
- Копии документов об окончании интернатуры/ординатуры.
Возможность повысить квалификацию без отрыва от работы.
- Удостоверение о повышении квалификации
- Баллы НМО
- Прямые эфиры с возможностью задавать свои вопросы
- Временный доступ ко всем прошедшим эфирам
- Групповой чат с экспертом(-ми) и координаторами курса