Технологии высокопроизводительного секвенирования в практике врача. Принципы интерпретации данных и работы с результатами исследований
На школе генетики Вы получите исчерпывающие знания о технологии высокопроизводительного секвенирования, а также о принципах интерпретации данных и работы с результатами исследований.
– Вы узнаете о строении и функции молекулы ДНК.
– Вы узнаете о методе высокопроизводительного секвенирования, в том числе в пренатальной диагностике и в случаях потери беременности, возможностях и ограничениях методики.
– Вы познакомитесь с особенностями клинического и биоинформатического анализа данных.
– В рамках курса Вы узнаете о принципах претестового и посттестового консультирования пациентов.
Почему это важно?
Результаты NGS-тестов перестанут быть «тёмным лесом»: научимся видеть диагнозы и прогнозы в сложных данных, избегая ошибок интерпретации; поймем основы секвенирования и биоинформатической обработки данных.
Эксперты курса:
1) Василиса Юрьевна Удалова – врач-генетик, руководитель NGS-направления.
2) Богачева Полина Викторовна – врач-генетик, Заведующий отделом высокопроизводительного секвенирования (NGS).
Для кого курс:
Курс особенно подойдет для врачей-генетиков, неврологов, педиатров, акушеров-гинекологов, офтальмологов, кардиологов, врачей-КЛД и всех специалистов, работающих с результатами молекулярно-генетических исследований.
Формат обучения:
Прямые трансляции с применением дистанционных образовательных технологий, с предоставлением записей всех эфиров от 30 дней.
Наставничество от практикующих преподавателей в группе развивающихся коллег, получение ответов на Ваши вопросы.
Технические требования:
Для обучения потребуется интернет и компьютер (или смартфон, на котором установлено приложение).
*Для онлайн трансляций используется «МТС Линк».
УчаствоватьС 10:00 до 14:00 по МСК
Входной тестовый контроль.
Введение в генетику, основы структуры и организации молекулы ДНК. Основные методы, использующиеся в практике клинического генетика. История возникновения секвенирования. Основные принципы методики NGS. Возможности и ограничения метода высокопроизводительного секвенирования.
С 10:00 до 14:00 по МСК
Сходства и различия панелей генов, полного секвенирования экзома, полного секвенирования генома. Основы интерпретации данных секвенирования. Знакомство с базами данных, критериями American college ACMG of Medical Genetics.
Разбор клинических случаев. Задания для самостоятельного разбора
С 10:00 до 14:00 по МСК
Разбор домашнего задания. Особенности использования метода высокопроизводительного секвенирования в практике клинического генетика, невролога, кардиолога, офтальмолога.
Разбор клинических случаев.
С 10:00 до 14:00 по МСК
Проведение генетических исследований в рамках преконцепционной подготовки, особенности консультирования. Использование высокопроизводительного секвенированиея для пренатальной диагностики, исследования абортивного материала.
Посттестовое консультирование, работа с результатами молекулярно-генетических исследований на основе NGS.
Оставьте заявку!
На курс обучения по программе повышения квалификации принимаются лица с высшим медицинским образованием, подготовкой в интернатуре/ординатуре в соответствии с действующим законодательством.
- Копия паспорта (листы с фотографией и последней пропиской) или документ (документы), удостоверяющий личность, гражданство;
- Копия свидетельства о смене ФИО (при наличии);
- Копия диплома о высшем медицинском образовании;
- Копия СНИЛС (страховой номер индивидуального лицевого счёта);
- Копии документов об окончании интернатуры/ординатуры.
Возможность повысить квалификацию без отрыва от работы.
- Удостоверение о повышении квалификации
- Баллы НМО
- Прямые эфиры с возможностью задавать свои вопросы
- Временный доступ ко всем прошедшим эфирам
- Групповой чат с экспертом(-ми) и координаторами курса
