Клиническая генетика в практике врача
- Ключевых аспектов медицинской генетики;
- Клиники наиболее распространенных наследственных заболеваний;
- Практического применения современных методов диагностики наследственных заболеваний;
- Тактика ведения пациентов с наследственной патологией;
- Возможности первичной профилактики;
- Клинические кейсы.
Для кого
Экспертный практикум особенно будет полезен для врачей клинических специальностей (неврологи, гинекологи, эндокринологи, кардиологи, педиатры) и всех специалистов, работающих с результатами молекулярно-генетических исследований
Что вы разберете на практике
- Материальные основы наследственности;
- Клинические аспекты наследственных заболеваний;
- Орфанная патология;
- Алгоритмы, тактику применения современных методов генетической диагностики;
- Основы интерпретации современных методов генетической диагностики;
- Результаты диагностики;
- Реальные клинические кейсы.
Что это даст в работе
- Клинические и диагностические аспекты;
- Выбор диагностического теста первой линии;
- Маршрутизация;
- Современные методы генетической диагностики;
- Возможности профилактики.
Темы экспертных встреч
Введение в медицинскую генетику.
Краткий исторический обзор развития медицинской генетики. Место медицинской генетики в концепции П-медицины. Материальные основы генетики человека. Строение и уровни организации генетического материала человека. Критические фазы и периоды онтогенеза. Тератогенез. Классификация тератогенных факторов. Мутагенез. Виды и уровни «мутаций». Факторы риска. Пути и сроки возникновения. Классификация дисморфогенетических нарушений. Малые аномалии развития. Врожденные пороки развития. Типы наследования. Пенетрантность и экспрессивность. Соматический и гонадный мозаицизм. Наследственные болезни. Классификация, общая клиническая характеристика. Методы исследования в медицинской генетике.
Хромосомные болезни.
Строение и место хромосомы в клетке. Кариотип. Виды хромосомных мутаций. Факторы риска. Соматический и гонадный хромосомный мозаицизм. Результаты и эффекты хромосомного дисбаланса. Классификация хромосомных болезней. Общая синдромология хромосомного дисбаланса. Наиболее распространенные хромосомные заболевания (численные, крупные структурные, микроперестройки), клинические проявления. Полные и мозаичные варианты хромосомных синдромов. Геномный импринтинг. Однородительские дисомии. Методы диагностики хромосомного дисбаланса. Возможности и ограничения. Выбор оптимального исследования с учетом клинической картины.
Клинические примеры.
Как проходит участие
Живые онлайн-встречи с возможностью задать вопросы и разобрать собственные кейсы
