Клиническая генетика в практике врача
- Ключевых аспектов медицинской генетики;
- Клиники наиболее распространенных наследственных заболеваний;
- Практического применения современных методов диагностики наследственных заболеваний;
- Тактика ведения пациентов с наследственной патологией;
- Возможности первичной профилактики;
- Клинические кейсы.
Для кого
Экспертный практикум особенно будет полезен для врачей клинических специальностей (неврологи, гинекологи, эндокринологи, кардиологи, педиатры) и всех специалистов, работающих с результатами молекулярно-генетических исследований
Что вы разберете на практике
- Материальные основы наследственности;
- Клинические аспекты наследственных заболеваний;
- Орфанная патология;
- Алгоритмы, тактику применения современных методов генетической диагностики;
- Основы интерпретации современных методов генетической диагностики;
- Результаты диагностики;
- Реальные клинические кейсы.
Что это даст в работе
- Клинические и диагностические аспекты;
- Выбор диагностического теста первой линии;
- Маршрутизация;
- Современные методы генетической диагностики;
- Возможности профилактики.
Темы экспертных встреч
Введение в медицинскую генетику.
Краткий исторический обзор развития медицинской генетики. Материальные основы генетики человека. Строение и уровни организации генетического материала человека. Фундаментальные генетические процессы в клетках. Критические периоды онтогенеза. Тератогенез. Классификация тератогенных факторов. Классификация дисморфогенетических нарушений. МАР. ВПР. Мутагенез. Виды и уровни «мутаций». Факторы риска. Пути и сроки возникновения. Типы наследования. Пенетрантность и экспрессивность. Соматический и гонадный мозаицизм. Наследственные болезни. Классификация, общая клиническая характеристика.
Хромосомные болезни.
Виды хромосомных мутаций. Факторы риска. Классификация хромосомных болезней. Общая синдромология. Наиболее распространенные хромосомные заболевания (численные, крупные структурные, микроперестройки), клинические проявления. Полные и мозаичные варианты хромосомных синдромов. Однородительские дисомии. Методы диагностики хромосомных аномалий. Возможности и ограничения. Выбор оптимального исследования с учетом клинической картины.
Клинические примеры.
Как проходит участие
Живые онлайн-встречи с возможностью задать вопросы и разобрать собственные кейсы
