Генетика в нефрологии
Уважаемые друзья и коллеги!
Приглашаем врачей на авторский курс НМО «Генетика в нефрологии» (36 часов, НМО).
О курсе:
- Авторский курс повышения квалификации «Генетика в нефрологии» (36 баллов НМО) разработан специально для врачей-нефрологов и врачей разных специальностей, работающих с пациентами, имеющими заболевания почек.
- Современная генетическая диагностика расширяет горизонты патогенеза болезней почек. Часто нефрологические симптомы встречаются сразу у нескольких членов семьи, что предполагает наследственный характер патологии почек. Однако для подтверждения этого необходимо генетическое тестирование, которое поможет выявить причину заболевания или предрасположенности к нему.
? Что Вы узнаете?
- Освоите основные законы наследуемости, изучить критерии патогенности хромосомных аномалий.
- Будут рассмотрены клинические проявления как наиболее распространенных, так и редко встречающихся наследственных болезней почек и мочевыводящих путей.
- Узнаете о синдромологии и аномалиях развития почек.
- Будет предоставлен выбор оптимальных методов тестирования на наследственные заболевания почек, алгоритм выбора панелей генов для диагностики.Будут представлены клинические базы данных, а также особенности биоинформатического анализа результатов генетических исследований у пациентов с наследственными заболеваниями почек. На курсах для нефрологов слушатели смогут научиться интерпретировать результаты полногеномного и полноэкзомного секвенирования с целью выявления вариантов, соответствующих клинической картине. Слушатели курсов под руководством наставников проанализируют конкретные клинические случаи с помощью системы «Феномед».
Эксперты:
Врач-генетик, руководитель направления «Генетика», к.м.н. Канивец Илья Вячеславович.
Врач-нефролог, врач высшей категории, к.м.н. Шумихина Марина Владимировна.
Слушатели курсов под руководством наставников проанализируют конкретные клинические случаи с помощью системы «Феномед».
УчаствоватьТермины. Основы молекулярной генетики. Нормальная структура генома человека. Классификация изменений на уровне ДНК и белка.
Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение. Описание генотипа в терминах НРО.
Особенности клинических проявлений наследственных заболеваний почек и мочевыводящей системы.
Выбор оптимального метода диагностики для пациента с вероятно наследственным заболеванием почек и/или мочевыводящей системы.
Критерии патогенности хромосомных аномалий. Хромосомный микроматричный анализ: виды, показания, ограничения, разбор заключений. Интерпретация результатов ХМА, Показания для обследования родителей.
Критерии патогенности нуклеотидных замен. Рекомендации ACMG.
Определение каузативности изменений генома. Клинические базы данных. Анализ литературных источников.
Особенности интерпретации результатов генетических исследований у пациентов с наследственными заболеваниями почек. Разбор клинических случаев.
Оставьте заявку!
На курс обучения по программе повышения квалификации принимаются лица с высшим медицинским образованием, подготовкой в интернатуре/ординатуре в соответствии с действующим законодательством.
- Копия паспорта (листы с фотографией и последней пропиской) или документ (документы), удостоверяющий личность, гражданство;
- Копия свидетельства о смене ФИО (при наличии);
- Копия диплома о высшем медицинском образовании;
- Копия СНИЛС (страховой номер индивидуального лицевого счёта);
- Копии документов об окончании интернатуры/ординатуры.
Возможность повысить квалификацию без отрыва от работы.