Основы клинической генетики
Уважаемые друзья и коллеги!
Приглашаем врачей на авторский курс НМО «Основы клинической генетики» (36 часов, НМО).
Что Вы узнаете?
- Курс разработан для специалистов, начинающих практиковать генетическое консультирование пациентов.
- Желающих восполнить знания по генетике человека и молекулярно-генетической диагностике.
- Актуализировать навыки работы с базами данных и интернет-ресурсами.
О курсе:
- В этом курсе будут рассмотрены: наследственные болезни, их причины и методы диагностики, нарушения репродукции, неврологические заболевания, пренатальная диагностика, генетика предрасположенностей.
- Особое внимание мы уделим особенностям медико-генетического консультирования, лабораторной диагностике, консультированию по результатам проведенных исследований и подходам к терапии. Все это мы разберем на примере конкретных клинических случаев и практических кейсах.
Эксперт: Удалова Василиса Юрьевна — врач-генетик, руководитель направления NGS.
Форматы курса:
Базовый курс проходит в онлайн-формате.
Участвовать• Входной тестовый контроль
Краткий исторический обзор развития медицинской генетики, молекулярно-генетической диагностики.
• Генетика человека. Наследственные болезни, синдромология. Классификация.
• Термины НРО. Актуальные базы данных, интернет ресурсы. Практическое задание.
Методы диагностики. Возможности и ограничения. Выбор оптимального исследования с учетом клинических проявлений. Практическое задание.
• Хромосомная патология. Особенности медико-генетического консультирования, лабораторной диагностики, консультирование по результатам проведенных исследований. Клинические примеры.
• Моногенная патология. Медико-генетическое консультирование, диагностика, консультирование по результатам проведенных исследований. Клинические примеры. Тестовое задание для самостоятельной работы.
• Пенетрантность и экспрессивность. Изменение тандемных повторов и феномен антиципации. Соматический и гонадный мозаицизм. Клинический пример.
• Наследственные болезни обмена. Диагностика, консультирование, подходы к терапии.
Нарушения репродукции. Медико-генетическое консультирование, диагностика.
• Медико-генетическое консультирование неврологических пациентов. Диагностика.
Возможности и ограничения. Тестовое задание.
• Пренатальная диагностика. Скрининговые методы. Инвазивная диагностика. Медико-генетическое консультирование. Задание для самостоятельной работы.
• Преимплантационное генетическое тестирование. Возможности и ограничения. Медико-генетическое консультирование по результатам исследования. Задание для самостоятельной работы.
• Многофакторные заболевания. Обзор генетики предрасположенностей. Молекулярно-генетические исследования. Возможности и ограничения.
• Подходы к терапии. Возможности генной терапии.
Разбор клинических случаев
• Итоговый тестовый контроль
Оставьте заявку!
На курс обучения по программе повышения квалификации принимаются лица с высшим медицинским образованием, подготовкой в интернатуре/ординатуре в соответствии с действующим законодательством.
- Копия паспорта (листы с фотографией и последней пропиской) или документ (документы), удостоверяющий личность, гражданство;
- Копия свидетельства о смене ФИО (при наличии);
- Копия диплома о высшем медицинском образовании;
- Копия СНИЛС (страховой номер индивидуального лицевого счёта);
- Копии документов об окончании интернатуры/ординатуры.
Возможность повысить квалификацию без отрыва от работы.