Основы клинической генетики
Уважаемые друзья и коллеги с опытом и стремлением к развитию в области генетики!
Приглашаем на новый курс НМО «Основы клинической генетики» (36 часов).
О курсе:
Новый курс разработан для всех специалистов, особенно полезен для начинающих практиковать генетическое консультирование пациентов и желающих восполнить знания по генетике человека и молекулярно-генетической диагностике.
– Будут рассмотрены следующие вопросы: наследственные болезни, их причины и методы диагностики, нарушения репродукции, неврологические заболевания, пренатальная диагностика, генетика предрасположенностей.
– Особое внимание уделим особенностям медико-генетического консультирования, лабораторной диагностике, консультированию по результатам проведенных исследований и подходам к терапии.
– Все это мы разберем на примере конкретных клинических случаев и практических кейсах.
Для кого курс:
Курс особенно подойдет для врачей-генетиков, акушеров-гинекологов, гематологов, врачей-КЛД, медицинских биохимиков, неврологов, педиатров и всех специалистов, работающих с результатами молекулярно-генетических исследований.
Формат обучения:
Прямые трансляции с применением дистанционных образовательных технологий, с предоставлением записей всех эфиров от 30 дней.
Наставничество от практикующих преподавателей в группе развивающихся коллег, получение ответов на Ваши вопросы.
Технические требования:
Для обучения потребуется интернет и компьютер (или смартфон, на котором установлено приложение).
*Для онлайн трансляций используется «МТС Линк».
УчаствоватьВходной тестовый контроль.
Введение в медицинскую генетику.
Краткий исторический обзор развития медицинской генетики. Современный этап развития, 5 П медицина. Материальные основы генетики человека. Строение и уровни организации генетического материала человека. Фундаментальные генетические процессы в клетках. Кодирование фенотипа в норме. Критические периоды онтогенеза. Классификация патогенных антенатальных факторов, влияние на плод. Тератогенез. Мутагенез. Виды и уровни изменений генетического материала («мутации» - варианты). Градация вариантов по патогенности. Понятие фенотипа. Классификация дисморфогенетических нарушений. Малые аномалии развития, значение синдрома малых аномалий развития. Врожденные пороки развития. Значение описания фенотипа для интерпретации результатов молекулярно-генетической диагностики. Типы наследования. Пенетрантность и экспрессивность признака. Соматический и гонадный мозаицизм. Полный и мозаичный вариант синдрома/заболевания.
Орфанные болезни. Современное состояние проблемы. Наследственные болезни. Классификация, общая клиническая характеристика.
Хромосомные болезни.
Виды хромосомных мутаций. Факторы риска. Общая синдромология. Наиболее распространенные хромосомные заболевания (численные, крупные структурные, микроперестройки), клинические проявления. Полные и мозаичные варианты хромосомных синдромов. Однородительские дисомии. Нарушения репродукции при хромосомных аномалиях. Методы диагностики хромосомных аномалий. Возможности и ограничения. Выбор теста первой линии с учетом клинической картины.
Интерпретация результатов обследования.
Клинические кейсы.
Моногенные наследственные болезни.
Виды генных мутаций. Факторы риска. Пути и сроки возникновения. Классификация моногенных болезней. Общая синдромология моногенных болезней. Наиболее распространённые моногенные заболевания у детей. Нервно-мышечные заболевания. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов. Наследственные болезни обмена. Наследственные болезни накопления. Наследственные болезни интоксикационного типа. Методы биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Разрешающая способность, ограничения. Выбор теста первой линии, алгоритм обследования. Общий алгоритм молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний. Интерпретация результатов обследования. Возможности современной терапии.
Клинические кейсы.
Митохондриальные болезни.
Строение и функции митохондрий. Мутации ядерного и митохондриального генома. Типы наследования. Общая клиническая синдромология. Наиболее частые митохондриальные заболевания, вызванные мутациями митохондриального генома. Наиболее частые митохондриальные заболевания, вызванные мутациями ядерного генома. Методы биохимической и молекулярной диагностики. Разрешающая способность, ограничения. Выбор теста первой линии, алгоритм обследования. Интерпретация результатов обследования. Возможности современной терапии.
Клинические кейсы.
Генетические варианты нарушений речевого развития. Расстройства аутистического спектра. Эпилепсия. Наиболее частые наследственные заболевания, сопровождающиеся нарушением речевого развития, РАС и судорожным синдромом. Красные флаги. Выбор теста первой линии. Программа обследования. Клинические кейсы.
Обобщающий этап первых 3-х дней: общая схема тактики молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний.
Многофакторные заболевания.
Роль генетической детерминации биохимических и регуляторных особенностей организма. Модель патогенеза. Роль окружающей среды как фактора эпигенетической регуляции. Наиболее распространённые многофакторные заболевания. Возможности, задачи, ограничения молекулярно-генетического исследования. Возможности медико-генетического консультирования при генетической предрасположенности к патологическому течению беременности и патологии плода, неврологической патологии, социально значимым заболеваниям.
Профилактика врожденной и наследственной патологии. Программа антенатальной профилактики наследственных заболеваний и ВПР. Преконцепционное генетическое консультирование в неотягощенных и отягощенных по наследственным заболеваниям семьях. Неинвазивная (скрининговые методы – НИПТ: виды НИПТ, тактика выбора, оценка результата) и инвазивная пренатальная диагностика. Сроки, возможности и ограничения. Медико-генетическое консультирование по результатам обследования. Разбор клинических кейсов.
Программа обследования пары при нарушении репродукции. Тактика обследования пары при первичном бесплодии. Тактика обследования при невынашивании беременности, при выявлении патологии у плода.
Основные показания к ВРТ с позиции врача-генетика и возможности профилактики наследственных заболеваний. Преимплантационное генетическое тестирование. Неонатальный скрининг, современное состояние вопроса, результаты.
Интерпретация результатов некоторых генетических исследований (на примере СМА, НИПТ).
Клинические кейсы.
Итоговый тестовый контроль.
Оставьте заявку!
На курс обучения по программе повышения квалификации принимаются лица с высшим медицинским образованием, подготовкой в интернатуре/ординатуре в соответствии с действующим законодательством.
- Копия паспорта (листы с фотографией и последней пропиской) или документ (документы), удостоверяющий личность, гражданство;
- Копия свидетельства о смене ФИО (при наличии);
- Копия диплома о высшем медицинском образовании;
- Копия СНИЛС (страховой номер индивидуального лицевого счёта);
- Копии документов об окончании интернатуры/ординатуры.
Возможность повысить квалификацию без отрыва от работы.
