Основы медицинской генетики
Уважаемые друзья и коллеги с опытом и стремлением к развитию в области генетики!
Приглашаем на новый курс повышения квалификации «Основы медицинской генетики» (18 часов).
О курсе:
На новом курсе Вы получите базовые знания о медицинской генетики, которые помогут Вам в практике работы с пациентами.
– Простой путь к сложному: это идеальное начало для всех врачей, стремящихся освоить фундаментальные знания медицинской генетики.
– Глубокое погружение: разбор клинических случаев, обсуждение эпигенетической регуляции, хромосомных и моногенных наследственных болезней.
– Экспертное руководство: познакомьтесь с принципами профилактики врожденной и наследственной патологии, погрузитесь в молекулярно-генетическую диагностику наследственных заболеваний.
– Вы получите практические навыки: научим Вас интерпретировать результаты лабораторных исследований (на примерах СМА, НИПТ).
Для кого курс:
Курс особенно подойдет для врачей-акушеров-гинекологов, гастроэнтерологов, аллергологов, вирусологов, диетологов, косметологов, врачей-функциональной диагностики, гепатологов, дерматовенерологов, иммунологов, инфекционистов, кардиологов и всех специалистов, работающих с результатами молекулярно-генетических исследований.
Формат обучения:
Прямые трансляции с применением дистанционных образовательных технологий, с предоставлением записей всех эфиров от 30 дней.
Наставничество от практикующих преподавателей в группе развивающихся коллег, получение ответов на Ваши вопросы.
Технические требования:
Для обучения потребуется интернет и компьютер (или смартфон, на котором установлено приложение).
*Для онлайн трансляций используется «МТС Линк».
Участвовать10:00 - 13:00 МСК
Входной тестовый контроль
Введение в медицинскую генетику
Краткий исторический обзор развития медицинской генетики. Материальные основы генетики человека. Строение и уровни организации генетического материала человека. Фундаментальные генетические процессы в клетках. Мутагенез. Виды и уровни «мутаций». Соматический и гонадный мозаицизм. Типы наследования. Пенетрантность и экспрессивность. Наследственные болезни. Классификация, общая клиническая характеристика. Критические периоды онтогенеза. Тератогенез. Классификация тератогенных факторов. Классификация дисморфогенетических нарушений. МАР. ВПР.
Хромосомные болезни.
Виды хромосомных мутаций. Факторы риска. Общая синдромология. Методы диагностики хромосомных аномалий. Наиболее распространенные хромосомные заболевания (численные, крупные структурные, микроперестройки), клинические проявления. Полные и мозаичные варианты хромосомных синдромов. Однородительские дисомии. Методы диагностики. Возможности и ограничения. Выбор оптимального исследования с учетом клинической картины. Клинические примеры.
10:00 - 13:00 МСК
Моногенные наследственные болезни.
Виды генных мутаций. Факторы риска. Пути и сроки возникновения. Классификация моногенных болезней. Общая синдромология моногенных болезней. Наследственные болезни обмена. Нервно-мышечные заболевания. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов. Наследственные болезни накопления. Наиболее распространённые моногенные заболевания у детей. Методы биохимической и молекулярной диагностики. Разрешающая способность, ограничения, алгоритм выбора. Возможности современной терапии. Клинические примеры.
10:00 - 13:00 МСК
Митохондриальные болезни.
Строение и функции митохондрий. Мутации ядерного и митохондриального генома. Типы наследования. Общая клиническая синдромология. Наиболее частые митохондриальные заболевания, вызванные мутациями митохондриального генома. Наиболее частые митохондриальные заболевания, вызванные мутациями ядерного генома. Методы биохимической и молекулярной диагностики. Разрешающая способность, ограничения, алгоритм выбора. Возможности современной терапии. Клинические примеры. Общий алгоритм молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний.
10:00 - 13:00 МСК
Многофакторные заболевания.
Роль генетической детерминации биохимических и регуляторных особенностей организма. Модель патогенеза. Роль окружающей среды как фактора эпигенетической регуляции. Наиболее распространённые много факторные заболевания. Возможности, задачи, ограничения молекулярно-генетического исследования. Возможности медико-генетического консультирования при предрасположенности к онкологии, патологии беременности, социально значимым заболеваниям.
Профилактика врожденной и наследственной патологии.
Интерпретация результатов некоторых генетических исследований.
Программа антенатальной профилактики наследственных заболеваний и ВПР. Преконцепционное генетическое консультирование. Неинвазивная (скрининговые методы) и инвазивная пренатальная диагностика. Возможности и ограничения. Медико-генетическое консультирование по результатам исследования. Программа обследования пары при нарушении репродукции. Основные показания к ВРТ и возможности в профилактике наследственных заболеваний. Преимплантационное генетическое тестирование. Неонатальный скрининг. Интерпретация результатов некоторых генетических исследований (на примере СМА, НИПТ).
Итоговый тестовый контроль.
Оставьте заявку!
На курс обучения по программе повышения квалификации принимаются лица с высшим медицинским образованием, подготовкой в интернатуре/ординатуре в соответствии с действующим законодательством.
- Копия паспорта (листы с фотографией и последней пропиской) или документ (документы), удостоверяющий личность, гражданство;
- Копия свидетельства о смене ФИО (при наличии);
- Копия диплома о высшем медицинском образовании;
- Копия СНИЛС (страховой номер индивидуального лицевого счёта);
- Копии документов об окончании интернатуры/ординатуры.
Возможность повысить квалификацию без отрыва от работы.
