Технологии высокопроизводительного секвенирования в практике врача. Принципы интерпретации данных и работы с результатами исследований
На школе генетики вы получите исчерпывающие знания о технологии высокопроизводительного секвенирования, а также о принципах интерпретации данных и работы с результатами исследований.
- Вы узнаете о строении и функции молекулы ДНК.
- Вы познакомитесь с особенностями клинического и биоинформатического анализа данных.
- Вы узнаете о методе высокопроизводительного секвенирования, в том числе в пренатальной диагностике и в случаях потери беременности, возможностях и ограничениях методики.
- В рамках курса Вы узнаете о принципах претестового и посттестового консультирования пациентов.
Курс подойдет для врачей-генетиков, неврологов, педиатров, акушеров-гинекологов, офтальмологов, кардиологов, врачей-КЛД и всех специалистов, работающих с результатами молекулярно-генетических исследований.
Участвовать18:00 - 21:00 МСК
Входной тестовый контроль.
Введение в генетику, основы структуры и организации молекулы ДНК. Основные методы, использующиеся в практике клинического генетика. История возникновения секвенирования.
18:00 - 21:00 МСК
Основные принципы методики NGS.
Возможности и ограничения метода высокопроизводительного секвенирования. Сходства и различия панелей генов, полного секвенирования экзома, полного секвенирования генома. Разбор клинических случаев.
18:00 - 21:00 МСК
Основы интерпретации данных секвенирования.
Знакомство с базами данных, критериями American college ACMG of Medical Genetics. Клинические примеры.
18:00 - 21:00 МСК
Особенности использования метода высокопроизводительного секвенирования в практике клинического генетика, невролога, кардиолога, офтальмолога.
Разбор клинических случаев.
18:00 - 21:00 МСК
Проведение генетических исследований в рамках преконцепционной подготовки, особенности консультирования. Использование высокопроизводительного секвенированиея для пренатальной диагностики, исследования абортивного материала.
Посттестовое консультирование, работа с результатами молекулярно-генетических исследований на основе NGS.
Оставьте заявку!
На курс обучения по программе повышения квалификации принимаются лица с высшим медицинским образованием, подготовкой в интернатуре/ординатуре в соответствии с действующим законодательством.
- Копия паспорта (листы с фотографией и последней пропиской) или документ (документы), удостоверяющий личность, гражданство;
- Копия свидетельства о смене ФИО (при наличии);
- Копия диплома о высшем медицинском образовании;
- Копия СНИЛС (страховой номер индивидуального лицевого счёта);
- Копии документов об окончании интернатуры/ординатуры.
Возможность повысить квалификацию без отрыва от работы.
